Análisis del polimorfismo BsmI del gen del receptor de vitamina D en población zuliana, Venezuela

El gen del receptor de la vitamina D o (VDR) está localizado en el cromosoma 12. En él se han descrito alrededor de 200 polimorfismos de un solo nucleotido (SNP); dentro de los polimorfismos mas estudiados se encuentra el BsmI o rs1544410. En Venezuela la información sobre el tema es limitada y los resultados han sido variables en diferentes grupos poblacionales del mundo. El objetivo de esta investigación fue describir las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo BsmI del gen VDR en una población zuliana con diagnóstico de cáncer de próstata (CaP) y un grupo control sin CaP. Se recogió muestras de sangre periférica de los 206 sujetos elegidos para la extracción de ADN. Se realizó la tecnica de PCR-RFLP (Reaccion en Cadena de la Polimerasa de los Polimorfismos de longitud de fragmentos de restriccion) para la determinacion del polimorfismo BsmI del gen VDR. Se encontró en los 206 pacientes estudiados que el alelo b fue el mas frecuente en el grupo CaP y el B en controles. La poblacion se encontro en equilibrio de Hardy-Weinberg para el polimorfismo estudiado, el genotipo con mayor presencia fue el Bb con un 48,6 % en los controles y un 56,8 % en grupo CaP. El conocimiento del acervo genetico es de suma importancia en las poblaciones, pues permite identificar los genes y alelos presentes, además de poder realizar posteriormente asociaciones que involucren esta información.

The vitamin D receptor gene (VDR) is located on chromosome 12. Around 200 single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been described within it; among the most studied polymorphisms is BsmI or rs1544410. Information on this topic is limited in Venezuela, and results have been variable across different population groups worldwide. The objective of this research is to describe the allelic and genotypic frequencies of the BsmI polymorphism of the VDR gene in a Zulian population diagnosed with prostate cancer (PCa) and a control group without PCa. Peripheral blood samples were collected from the 206 subjects selected for DNA extraction. The PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) technique was performed to determine the BsmI polymorphism of the VDR gene. In the 206 patients studied, the b allele was the most frequent in the PCa group and the B allele in the controls. The population was in Hardy-Weinberg equilibrium for the polymorphism studied; the most prevalent genotype was Bb, with 48.6% in the controls and 56.8% in the PCa group. Knowledge of the genetic pool is of utmost importance in populations; it allows for the identification of the genes and alleles present, and allows for subsequent associations involving this information.